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补充说明：做了绒毛穿刺还需要做羊水穿刺吗
2021-09-18 10:11
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做了绒毛穿刺一般不需要做羊水穿刺了。假如绒毛穿刺结果不正常，那就需要做羊水穿刺。绒毛穿刺适用于怀孕初期唐氏及其他染色体变异，主要依据穿刺术获得胚胎组织进行诊断，羊水穿刺检查适用于孕18周-28周的病人进行唐氏等出现异常的产前检查。绒毛穿刺是最安全的，因为这种穿刺术是对胚胎进行穿刺，对胎宝宝基本没有影响。
2021-09-24 14:47
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常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN，1978)如下：A～G成 染色体组;1～22 常染色体序号;X，Y 性染色体;/ 用于分开嵌合体不同的细胞系;+，二 放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染色体的增加或丢失;放在染色体壁、结构或其它符号之后时，表示染色体长度的增加或减少;? 染色体结构不明或有疑问，?应放在染色体组或号之前;： 表示断裂;∷ 断裂和连接;; 从几个染色体结构重排中，分开染色体和染色体区;→ 从……到……;ace 无着丝粒断片;cen 着丝粒;chi 异源嵌合体;ct 染色单体;del 缺失;der 衍生染色体;dic 双着丝粒;dup 重复;end 内复制;g 裂隙;h 次缢痕;i 等臂染色体;ins 插入;inv 倒位;inv ins 倒位插入;inv(p-q+) /inv(p+q-) 臂间倒位;mar 标记染色体;mat 来自母亲;mos 嵌合体(同源);P 染色体短臂;pat 来自父亲;Ph' 费城染色体;q 染色体长臂;r 环状染色体;rcp 相互易位;rea 重排;rec 重组染色体;rob 罗伯逊易位;s 随体;sce 姐妹染色体互换;t 易位;tan 连续(串联)易位;ter 末端;pter 短臂末端;qter 长臂末端;tri 三着丝粒。
