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线粒体脑肌病是母体遗传的吗?
补充说明：线粒体脑肌病是母体遗传的吗?
a******W 2024-01-24 12:01
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精选回答(1)
线粒体脑肌病具有一定的母系遗传风险。
因为该疾病主要受线粒体DNA控制，而线粒体DNA只存在于母亲的卵子中，所以当母亲患有此病时，其子女患病的风险会增加。但并非所有的线粒体脑肌病都具有遗传性，部分为散发病例，与环境因素有关。
线粒体脑肌病并不一定都是母系遗传的，也可能是父系遗传或新突变所致。这取决于涉及的具体基因和遗传模式。
对于存在家族史或确诊线粒体脑肌病的人群，应定期进行遗传咨询和体检监测，以评估风险并采取预防措施。
2024-02-12 15:52
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线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber，RRF)，并诊断首例线粒体肌病，继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统，引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。
