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婴儿足底血筛查不合格怎么办
补充说明：婴儿足底血筛查不合格怎么办
a******W 2021-10-23 18:53
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
婴儿足底血筛查不合格可以考虑进行基因检测和分子诊断、新生儿听力筛查与评估、营养支持治疗、脑电图检查、头颅超声波检查等进一步的诊断措施。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.基因检测和分子诊断
通过获取患儿DNA样本并对其进行分析，可确定是否存在特定遗传性疾病。此方法针对可能由基因突变引起的未达标的生化指标异常提供信息。对于婴儿足底血筛查不合格时出现的某些代谢障碍性、先天性遗传病有重要意义。
2.新生儿听力筛查与评估
新生儿听力筛查通常采用自动听觉诱发电位法，在出生后36-48小时内完成；评估则需专业医师进一步测试。此项检查旨在早期发现听力问题，若筛查结果不合格，则需进一步评估以确认是否确实存在听力障碍。及时识别并干预可改善预后。
3.营养支持治疗
营养支持治疗包括调整配方奶、添加辅食等方式来满足生长发育需求。针对未达标的原因可能是由于营养不良所致，适当的营养支持有助于促进生长发育及纠正相关问题。
4.脑电图检查
脑电图检查是利用电子仪器记录大脑生物电活动的一种无创性技术，通常需要在安静状态下进行。该检查能够反映大脑功能状态，对癫痫、阿尔茨海默病等神经系统疾病的诊断具有重要作用。如果足底血筛查不合格与中枢神经系统有关，则脑电图检查结果可能会显示异常。
5.头颅超声波检查
头颅超声波检查是一种非侵入性的影像学检查方法，通常在门诊完成。该检查能清晰地显示出胎儿头部结构及其大小，从而判断其是否有畸形。对于因颅内结构异常导致的足底血筛查不合格具有重要意义。
家长应定期监测孩子的生长发育情况，以便及时发现并处理任何潜在的问题。必要时，医生会根据具体情况进行进一步的实验室检查或影像学检查，如血液生化测定或头颅MRI扫描，以帮助确定原因并制定有效的管理计划。
2024-01-05 11:42
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新生儿听力筛查是卫生部规定的新生儿筛查项目之一，早期筛查可以使有听力障碍的婴儿被早期发现，及时诊断，早期治疗，在语言学习的关键期，促进婴儿语言的发育。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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