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新生儿足底血筛查没有通过怎么办
补充说明：新生儿足底血筛查没有通过怎么办
a******W 2021-09-05 22:26
新生儿疾病筛查 新生儿听力筛查 遗传代谢病 脑损伤 高苯丙氨酸血症
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精选回答(1)
新生儿足底血筛查没有通过可以考虑进行基因检测、新生儿疾病筛查、新生儿听力筛查、新生儿代谢病筛查、新生儿先天性遗传代谢病筛查等进一步的诊断措施。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.基因检测
基因检测通常采用血液、唾液或组织样本采集后送至专业实验室进行分析，结果需数日至数周时间得出。此方法针对特定遗传性疾病提供准确诊断信息；对于未通过足底血筛查者尤为重要，以评估是否涉及特定基因突变所致健康风险。
2.新生儿疾病筛查
新生儿疾病筛查通常在出生后几天内采血样进行特定生物标志物检测，然后将结果反馈给家长及医护人员。此项检查旨在发现某些先天性代谢障碍或内分泌异常，在早期干预下改善预后效果；未通过筛查可能表明存在相关问题。
3.新生儿听力筛查
新生儿听力筛查通常在婴儿出生后36-48小时内进行，使用专门设备对左右耳分别测试。此项目旨在早期识别传导性或感音神经性听力损失，因为许多情况下可通过及时干预改善预后；未通过可导致潜在语言发展迟缓或其他认知障碍。
4.新生儿代谢病筛查
新生儿代谢病筛查通常在出生后数小时至一两天内完成，包括多种酶促反应测定。该措施有助于识别可能导致脑损伤或生长发育问题的先天性代谢紊乱；未通过可能意味着存在高苯丙氨酸血症、甲状腺功能减退等问题。
5.新生儿先天性遗传代谢病筛查
新生儿先天性遗传代谢病筛查是通过对新生儿体内各种生化指标的检测来确定是否存在某种或某几种遗传代谢疾病的方法。该措施能够帮助早期发现并确诊某些先天性遗传代谢疾病，以便及时采取相应治疗措施，防止病情进一步恶化。
需要注意的是，如果新生儿足底血筛查未能通过，应立即咨询医生以获取进一步指导。必要时，可能会建议进行超声波检查或头颅磁共振成像，以排除任何结构异常。此外，定期监测孩子的生长发育是非常重要的，以早期发现并处理任何潜在的问题。
2024-02-07 04:21
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
