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新生儿甲基丙二酸血症的症状
补充说明：新生儿甲基丙二酸血症的症状
2021-10-24 19:49
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新生儿甲基丙二酸血症一般会出现皮肤脱水、口唇干燥等症状 。小儿甲基丙二酸血症是由于小儿体内酶缺乏，引起的遗传性疾病。小儿会出现贪睡、吃奶、喝水时都容易呕吐，会造成小儿皮肤脱水、口唇干燥，严重的还会出现痴呆、电解质紊乱、酸中毒的现象。建议家长带小儿去医院治疗，通过做酶活性测定、化验血和尿中的有机酸等检查来确诊，根据检查结果进行对症治疗。
2022-02-18 11:50
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甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia)也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症候。早婴期起病。
