首页> 内科> 血液科> 血友病> 宝宝血友病的早期症状

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

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宝宝血友病的早期可能表现为出血倾向、瘀斑,也可能伴随关节肿胀、肌肉疼痛、负重困难等症状。由于血友病是一种遗传性出血疾病,建议及时就医以确诊和接受专业治疗。
1.出血倾向
血友病是由于遗传性凝血因子缺乏导致的出血性疾病,患者体内凝血功能异常。凝血因子Ⅷ和Ⅸ分别参与血液凝固过程中的最后步骤,缺乏这些因子会导致出血时间延长。出血倾向可能发生在任何部位,但通常难以控制,且不易止血。
2.瘀斑
血友病患者凝血功能障碍,在轻微外伤后容易出现皮下出血的情况,从而形成青紫色的淤点或淤斑。瘀斑可出现在身体各处,尤其是受压区域如肘窝、膝关节等。
3.关节肿胀
血友病患者凝血因子缺乏,导致关节内反复出血,使关节腔内积液增多而引发关节肿胀。常见于经常活动的大关节,如膝关节、踝关节等。
4.肌肉疼痛
当血友病患者凝血因子减少时,会引起肌肉组织微血管破裂,导致局部充血水肿,刺激周围神经产生疼痛感。肌肉疼痛多见于长期从事剧烈运动的人群中,如足球运动员。
5.负重困难
血友病患者的凝血功能下降,轻微创伤后易发生出血不止,影响正常生活和工作能力,严重者甚至无法独立行走。负重困难主要表现在下肢,特别是膝关节和踝关节,长时间站立或走路会出现明显不适。
针对上述症状,建议进行基因检测以确认是否存在血友病相关基因突变。对于确诊为血友病的患儿,可以遵医嘱使用凝血因子替代疗法进行治疗,如注射用凝血因子Ⅷ、人纤维蛋白原等。日常生活中,应避免进行可能导致受伤的度活动,同时注意保护皮肤完整性,防止损伤诱发出血。

2024-03-24 08:42

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血友病 (血溢病)

血友病分为A、B两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病,约占先天性出血性疾病的 85% 。根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告,血友病A的发病率约为 15~20/10万人口,欧美各国统计,约为5~10/10万人,中国血友病 A 发病率约为3~4/10万人口。血友病B(hemophilia B),称因子IX缺乏症或Christmas病,发病率约1.0~1.5/105,占血友病的15%~20%。因子IX的基因长34kb,位于X染色体长臂,有8个外显子和7个内含子。因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白,相对分子量为5.6万,合成部位在肝脏。血友病A、B治疗相似,采用替代疗法,可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。

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