发病时间：不清楚
什么是同型胱氨酸尿症
补充说明：什么是同型胱氨酸尿症
a******W 2021-10-24 19:52
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同型胱氨酸尿症是一种罕见的遗传性代谢疾病，因体内缺乏处理同型胱氨酸的酶，导致该物质在血液和尿液中蓄积。典型表现包括晶状体脱位、骨骼异常和血栓倾向，严重程度因人而异。早期发现并通过饮食调整及特定维生素补充，有助于改善预后。新生儿筛查和定期随访对高风险家庭尤为重要，具体管理方案需由专科医生根据个体情况制定。
2026-05-08 16:39
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同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称高胱氨酸尿症、假性Marfan综合征，首先由Carson和Neill以及Gerrit-sen等人(1962)分别报告，是蛋氨酸由于酶缺陷而代谢紊乱所致的疾病，是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病，是累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要临床表现是多发性血栓形成、智力不全、晶体异位和指(趾)过长等。有报道显示多数患者的父母为近亲结婚。发病率约为1/2万～4万活产婴儿，但各地区差异很大。
