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石骨症是什么病
补充说明：石骨症是什么病
a******W 2021-10-25 21:34
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石骨症是一种罕见的遗传性骨骼疾病，由于基因突变导致钙盐在骨组织中异常沉积，引起骨质硬化和功能障碍。该病通常在儿童或青少年时期出现，可引起身材矮小、关节僵硬、行动不便等症状，治疗需结合患者具体情况制定方案。
石骨症是由于基因突变影响了磷酸化型类骨基质蛋白的代谢过程，导致其降解减少而积聚于骨组织中，引发矿物质沉积异常。这些积聚的矿物质主要为羟磷灰石结晶，使骨髓腔缩小甚至闭塞，进而影响造血功能。石骨症的主要特征包括身高增长缓慢、骨骼硬度增加、负重时疼痛以及运动受限等。此外还可能出现贫血、听力减退、视力下降等非特异性症状。
诊断石骨症通常需要进行血液生化检测、尿液分析、X线检查、CT扫描和MRI成像。必要时还可进行骨髓活检以评估造血功能。治疗石骨症的方法主要包括物理疗法、药物治疗和手术治疗。物理疗法如康复训练可以改善肌肉力量和关节活动度；药物治疗可能涉及使用双膦酸盐抑制破骨细胞活性，缓解疼痛并促进生长；对于特定病例，骨髓移植可能是有效的选择。
患者应保持均衡饮食，富含维生素D和钙的食物有助于支持骨骼健康，同时避免过度劳累，以免加重身体负担。
2024-02-13 10:36
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