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羊水穿刺都能查什么病

发病时间:不清楚

羊水穿刺都能查什么病

补充说明:羊水穿刺都能查什么病

a******W 2021-10-26 18:39

羊水穿刺 染色体异常 胎儿 孕妇 腹部 羊水 苯丙酮尿症 缺陷 巨球蛋白血症 风疹病毒 贫血 囊性纤维化 镰状细胞贫血

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精选回答(1)

柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

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羊水穿刺是一种通过抽取孕妇羊水来检测胎儿健康状况的医学检查方法。

羊水穿刺之所以重要,是因为它能够帮助医生及早发现胎儿可能存在的遗传性疾病或染色体异常,从而为孕妇提供及时的医疗建议和必要的干预措施。

羊水穿刺的具体操作是通过在孕妇的腹部插入一根细长的针,抽取一定量的羊水样本。羊水中含有胎儿的细胞,这些细胞可以用来进行各种遗传学检测,包括染色体分析、基因检测等。通过这些检测,医生可以发现胎儿是否存在染色体异常、遗传性疾病或某些特定的基因突变。

检查结果的解读需要专业医生来进行,高风险的检测结果并不意味着胎儿一定有问题,而是需要进一步的诊断和确认。在面对检测结果时,孕妇及其家人应该保持冷静,理性看待,避免过度焦虑。同时,应该遵循医生的建议,进行必要的后续检查或治疗。

【实用小贴士:】

1. 在进行羊水穿刺前,应与医生详细沟通,了解检查的目的、过程及可能的风险。

2. 羊水穿刺虽然可以检测多种遗传性疾病,但也有一定的风险,如流产风险,因此在决定是否进行检查时应慎重考虑。

3. 检查结果出来后,应与医生讨论结果的含义,以及是否需要进一步的诊断或治疗。

4. 保持积极的心态,遵循医生的专业建议,进行必要的后续处理。

2025-12-18 11:42

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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