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羊水穿刺能查到遗传病吗
补充说明：羊水穿刺能查到遗传病吗
2021-10-30 21:43
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精选回答(2)
羊水穿刺能查到部分遗传病。
羊水穿刺是一种产前诊断方法，通过取出少量羊水样本进行实验室分析，以评估胎儿健康状况。在临床应用中，羊水穿刺常用于筛查染色体异常，如21三体综合征、18三体综合征等，以及某些遗传代谢疾病。但需注意的是，羊水穿刺并不能检测所有类型的遗传病，对于某些表型不典型的遗传病可能存在漏诊的风险。因此，在考虑进行羊水穿刺时，应咨询专业医生并结合个人情况综合评估。
羊水穿刺还可以用于检测一些基因突变引起的遗传病，如囊性纤维化、镰状细胞贫血等。
进行羊水穿刺检查之前，需要进行全面的医学评估，并遵循医嘱做好术前准备。术后应注意休息，观察有无发热、腹痛等症状，并定期复查。
2024-03-07 11:21
举报羊水穿刺一般是可以查到遗传病的。
羊水穿刺主要是用于检查胎儿是否存在染色体异常、单基因病、感染性疾病等情况。如果家族中存在某些遗传病，比如血友病、白化病等，此时胎儿患有遗传病的概率相对比较大一些，此时可以通过羊水穿刺的方式进行确定，一般不会对孕妇以及胎儿造成损伤，也不会给身体带来严重的损伤。
在进行羊水穿刺时，还要保持针眼部位的清洁与干燥，避免经常用手去触摸局部，否则会增加细菌感染的概率。另外，孕妇还要注意平时的饮食健康，尽量多吃蛋白质含量偏高的食物，也可以多吃富含维生素的食物，从而为胎儿的生长发育提供营养。
2022-08-24 16:02
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医生回答(1)
羊水穿刺现在只能查出染色体疾病。 关于遗传新陈代谢病，现在还没有方式在产前选择诊疗的。提议您不要太紧张，只需做好孕期查验，唐氏筛查四维彩色B超只需胎儿发育正常就行，过分紧张对胎儿不利，平时适当活动，调整好自己的心情，远离有害情况。
2021-10-31 00:28
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相关疾病： 小儿唐氏综合征
注意事项： 在产前筛查时，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查的风险率统计中需要根...
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