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羊水穿刺能查出遗传代谢病吗
补充说明：羊水穿刺能查出遗传代谢病吗
a******W 2021-10-31 19:10
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精选回答(1)
羊水穿刺不能直接检测遗传代谢病，但可用于评估某些相关情况。
虽然羊水穿刺能够提供胎儿DNA信息，但它主要用于染色体异常的检测，并不包括针对具体遗传代谢疾病的相关基因检测。
若考虑存在特定的遗传代谢疾病风险，建议咨询专业遗传医生，通过血液或尿液分析等方法进一步确认诊断。
在进行羊水穿刺前应充分了解其目的与可能的风险，并遵循医嘱完成相应检查项目。如有任何疑问或担忧，应及时向医护人员咨询。
2024-03-04 03:07
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
