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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

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唐氏筛查主要通过血清学指标检测来评估胎儿染色体异常、神经管缺陷以及开放性神经管缺陷、脊柱裂和胃肠道畸形的风险。建议孕妇进行此项检查以获得更详细的评估结果。
1.胎儿染色体异常
通过分析母体血清中的人绒毛膜、甲胎蛋白和游离雌三醇水平,评估胎儿是否存在染色体异常。抽取孕妇血液样本,送往实验室进行检测,通常需要空腹进行。
2.神经管缺陷
通过测量β-人绒毛膜和游离雌三醇浓度来预测胎儿是否有神经管缺陷的风险。医生会采集孕妇静脉血样,在无菌条件下送至检验室进行检测。
3.开放性神经管缺陷
开放性神经管缺陷是指胎儿颅骨或椎管未完全闭合,导致脑组织暴露在外。通过特定的生化指标可以辅助诊断。此项目需由专业医护人员抽血并送检,结果一般可在数日内得出。
4.脊柱裂
脊柱裂是由于胚胎期神经管发育障碍所致的先天性疾病,通过超声波检查可观察到。超声波检查通常在医院或诊所进行,由经验丰富的影像学医师执行,可能需要预约时间。
5.胃肠道畸形
胃肠道畸形指消化道结构异常,包括但不限于先天性巨结肠、十二指肠梗阻等,可通过超声检查发现。超声检查通常采用非侵入式技术,在腹部涂抹耦合剂后扫描整个腹部区域以评估内脏器官情况。
以上各项检查前,应避免进食高脂肪食物及含咖啡因饮料至少8小时,以免影响相关检查结果准确性。

2024-04-18 11:26

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

富马酸喹硫平片

各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效,对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁焦虑及认知缺陷症状。

伏立康唑片

本品是一种广谱的三唑类抗真菌药,其适应症如下:治疗侵袭性曲霉病。治疗对氟康唑耐药的念珠菌引起的严重侵袭性感染(包括克柔念珠菌)。治疗由足放线病菌属和镰刀菌属引起的严重感染。本品应主要用于治疗免疫缺陷患者中进行性的、可能威胁生命的感染。

胸腺肽肠溶胶囊

用于:1.用于18岁以上的慢性乙型肝炎患者。因18岁以后胸腺开始萎缩,细胞免疫功能减退;2.各种原发性或继发性T细胞缺陷病;3.某些自身免疫性疾病(如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮等);4.各种细胞免疫功能低下的疾病;5.肿瘤的辅助治疗。

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