发病时间：不清楚
婴儿脊髓肌萎缩症症状
补充说明：婴儿脊髓肌萎缩症症状
a******W 2021-10-27 16:11
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婴儿脊髓肌萎缩症，也称为婴儿脊髓性肌肉萎缩症（SMA），是一种罕见的遗传性疾病，主要影响神经细胞，导致肌肉无力和萎缩。这种疾病在婴儿中尤为常见，通常在出生后的前几个月内显现症状。
婴儿脊髓肌萎缩症的症状多种多样，但最常见的是肌肉无力和运动发育迟缓。婴儿可能会表现出头部控制能力差，无法支撑头部或坐立，以及四肢无力。婴儿可能会出现呼吸困难，因为控制呼吸的肌肉也可能受到影响。随着病情的发展，婴儿可能会出现吞咽困难，导致营养吸收不良。需要注意的是，婴儿脊髓肌萎缩症的症状严重程度不一，轻度病例可能仅表现为轻微的肌肉无力，而重度病例则可能导致严重的运动障碍和呼吸问题。
对于婴儿脊髓肌萎缩症，家长和照顾者需要特别注意婴儿的运动能力和呼吸状况。如果婴儿出现头部无法支撑、四肢无力、呼吸困难或吞咽困难等症状，应立即就医。尽管一些婴儿可能表现出轻微的症状，但这种疾病仍需要专业医生的确诊和治疗。婴儿脊髓肌萎缩症的诊断需要通过基因检测来确认，如果怀疑婴儿患有此病，应尽快咨询专业医生进行诊断。
【预防小贴士：】
1. 了解家族遗传史，如有相关遗传病史，应在怀孕前进行遗传咨询。
2. 孕期定期进行产前检查，包括遗传病筛查。
3. 增强对婴儿脊髓肌萎缩症的认识，早期发现并及时就医。
4. 保持健康的生活方式，包括合理饮食和适量运动，以增强婴儿体质。
2025-12-19 11:37
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重症肌无重症肌无力(MG)是一种慢性自身免疫性疾病，因神经、肌肉接头间传递功能障碍所引起。本病具有缓解与复发的倾向，可发生于任何年龄，但多发于儿童及青少年，女性比男性多，晚年发病者又以男性多。临床表现为受累横纹肌易于疲劳，这种无力现象是可逆的，经过休息或给予抗胆碱脂酶药物即可恢复，但易于复发。
症状起因：重症肌无力是人类疾病中发病原因研究得最清楚、最具代表性的自身免疫性疾病，是神经肌肉接头突触后膜上的乙酰胆碱受体受累，由乙酰胆碱受体抗体介导的体液免疫、T细胞介导的细胞免疫依赖性、补体参与的自身性疾病，胸腺是激活和维持重症肌无力自身免疫反应的重要因素，某些遗传及环境因素也与重症肌无力的发病机制密切相关。 (1)外因—环境因素 临床发现，某些环境因素如环境污染造成免疫力下降;过度劳累造成免疫功能紊乱;病毒感染或使用氨基糖苷类抗生素或D—青霉素胺等药物诱发某些基因缺陷等。 (2)内因—遗传 近年来许多自身免疫疾病研究发现，它们不仅与主要组织相容性抗原复合物基因有关而且与非相容性抗原复合物基因，如T细胞受体、免疫球蛋白、细胞因子、凋亡等基因有关。 (3)重症肌无力患者自身免疫系统异常 临床研究发现，本病患者体内许多免疫指标异常，经治疗后临床症状消失但异常的免疫指标却不见改变，这也许是本病病情不稳定，容易复发的一个重要因素。
常见检查：
就诊科室：保健科
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