首页> 妇产科> 产科> 肌萎缩> 婴儿型脊髓肌萎缩症

精选回答(1)

柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

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婴儿型脊髓肌萎缩症是一种由于基因突变导致的婴儿神经系统疾病。这种疾病影响婴儿的肌肉控制,导致肌肉无力和萎缩,严重时会影响呼吸和吞咽功能。

婴儿型脊髓肌萎缩症之所以重要,是因为它是一种遗传性疾病,能够影响婴儿的生命质量和生存期。早期诊断和治疗可以改善婴儿的生活质量,延长生命,并且对于家庭来说,了解这种疾病的意义在于能够更好地照顾患病婴儿,减轻家庭的心理和经济负担。

婴儿型脊髓肌萎缩症主要是由于SMN1基因突变导致的,这种突变使得身体无法产生足够的运动神经元生存蛋白,从而导致运动神经元的退化和死亡。婴儿型脊髓肌萎缩症的临床表现包括肌肉无力、运动发育迟缓、呼吸困难等。诊断通常通过基因检测来确认,而治疗则可能包括药物治疗、物理治疗以及呼吸支持等。

在面对婴儿型脊髓肌萎缩症的诊断结果时,家长需要客观看待这种疾病,了解其局限性,避免盲目追求治疗效果而忽视了婴儿的生活质量。同时,家长需要警惕一些治疗上的误区,比如过度依赖某种治疗方法而忽视了综合治疗的重要性。在遵循医生建议时,最重要的是要与医生保持密切沟通,及时反馈婴儿的病情变化,以便调整治疗方案。需要注意的是,所有治疗建议都应在专业医生的指导下进行。

【实用小贴士:】

1. 及时进行基因检测,以确认诊断。

2. 寻求专业医生的建议,制定个性化的治疗方案。

3. 定期进行康复训练,以保持婴儿的肌肉功能。

4. 注意营养摄入,保证婴儿的营养需求。

2025-11-29 11:18

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医生回答(1)

沈连 主治医师 三甲

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脊肌萎缩症可起病于婴儿期或儿童期的疾病,其特征是由脊髓前角细胞与脑干内运动核进行性变性引起的骨骼肌萎缩. 在胎儿中已存在或在出生后2~4个月出现症状.大多数患病婴儿在出生时就有肌张力过低的表现;在6个月龄期前,所有患病婴儿都已表现出明显的运动功能发育的延缓.对这类疾病无特殊治疗.对病情静止或进展缓慢的病例,理疗,支架以及特殊的矫正器材在防止脊柱侧凸与关节挛缩方面可起相当作用. 随着时间可能会出现呼吸衰竭危及生命

2014-08-28 21:19

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疾病百科

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变性 (易性病)

变性是细胞或细胞间质的一系列形态学改变并伴有结构和功能的变化(功能下降),表现为细胞内或细胞间质中出现非生理性物质或生理性物质过度堆集。但我们通常生活中接触到的变性则多为第三种意思:即易性,通过外科手术方式使人的生殖器官发生改变,切除男性生殖器官移植女性生殖器官或是切除女性生殖器官移植男性生殖器官。通常想变性(易性)的人群往往患有易性病。易性病(transexuals)是性身份严重颠倒性疾病,患者通常在3岁时萌发,青春期心理逆变,持续地感受到自身生物学性别与心理性别之间的矛盾或不协调,深信自己是另一性别的人,强烈地要求改变自身的性解剖结构,为此要求作易性手术以达到信念,在易性要求得不到满足时,常因内心冲突而极度痛苦,甚至导致自残、自戕。

  • 多发人群:通常在3岁时萌发,青春期心理逆变

适用药品

盐酸替扎尼定片

盐酸替扎尼定片为中枢性骨骼肌松弛药,用于: (1)下列疾病造成的疼痛性肌痉挛的改善—颈、肩及腰部疼痛等局部疼痛综合征。 (2)下列疾病引起的中枢性肌强直—脑血管意外、手术后遗症(脊髓损伤、大脑损伤)、脊髓小脑变性,多发性硬化症、肌萎缩性侧索硬化症等。

益心通脉颗粒

益气养阴、活血化瘀、通脉强心。用于冠心病、心绞痛、心肌梗塞心力衰竭心肌缺血心律失常、心动过缓、动脉硬化、心跳过速、心脑供血不足、心慌、胸闷、胸痛、气短、早搏、房颤呼吸困难乏力、心脏偷停、风心

琥乙红霉素颗粒

1.本品可作为青霉素过敏患者治疗下列感染的替代用药:溶血性链球菌、肺炎链球菌等所致的急性扁桃体炎、急性咽炎、鼻窦炎;溶血性链球菌所致猩红热、蜂窝织炎;白喉白喉带菌者;气性坏疽、炭疽、破伤风;放线菌病;梅毒;李斯特菌病等。2.军团菌病。3.肺炎支原体肺炎。4.肺炎衣原体肺炎。5.衣原体属、支原体属所致泌尿生殖系感染。6.沙眼衣原体结膜炎。7.厌氧菌所致的口腔感染。8.空肠弯曲菌肠炎。9.百日咳。10.风湿热复发、感染性心内膜炎(风湿性心脏病、先天性心脏病、心脏瓣膜置换术后)及口腔、上呼吸道医疗操作时的预防

仁青常觉

清热解毒、调和滋补。用于“龙、赤巴、培根”各病,陈旧性胃肠炎、溃疡,“木布”病,萎缩性胃炎,各种中毒症;梅毒,麻风,陈旧热病,炭疽,疖痛,干黄水,化脓等。

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