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先天性巨结肠产前能诊断出来么

发病时间:不清楚

先天性巨结肠产前能诊断出来么

补充说明:先天性巨结肠产前能诊断出来么

a******W 2021-10-27 16:11

先天性巨结肠 消化 畸形 孕妇 羊水穿刺 胎儿

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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

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先天性巨结肠产前通常难以直接确诊,但可借助超声检查、绒毛活检或脐带血DNA检测进行评估。
先天性巨结肠主要因神经节细胞在胚胎期向远端迁移过程中停滞不前所致。这种疾病与遗传有关,涉及多种基因突变。虽然无法准确预测所有病例,但在高危人群中进行相关筛查有助于早期识别并采取适当措施。
先天性巨结肠的确诊需结合临床表现、影像学检查以及生物标志物分析等信息综合判断。对于有家族史或其他风险因素者,应高度警惕。
先天性巨结肠是一种严重的消化道畸形,早发现、早治疗至关重要。孕妇可在医生指导下通过胎盘功能检查、羊水穿刺等方式监测胎儿健康状况。

2024-01-28 14:09

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先天性巨结肠 (希尔施普龙病)

先天性巨结肠为一错误的命名,因为巨结肠改变不是先天性的。由于巨结肠的远端肠壁内没有神经节细胞,处于痉挛狭窄状态,丧失蠕动和排便功能,致使近端结肠蓄便、积气,而续发扩张、肥厚,逐渐形成了巨结肠改变。 有遗传倾向。

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