发病时间：不清楚
肝豆有不发病的患者吗
补充说明：肝豆有不发病的患者吗
a******W 2021-10-27 16:12
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肝豆状核变性患者通常会出现皮肤、巩膜黄染以及尿液呈浓茶色等症状，但并非所有携带致病基因者都会发病。
肝豆状核变性是由ATP7B基因突变引起的遗传疾病，会导致铜代谢障碍，使铜在体内积累而损伤大脑、肝脏等器官。未发病的携带者是因为体内的铜水平保持在较低的状态下，没有达到引起症状的程度，所以不会立即出现明显的临床表现。
虽然大多数肝豆状核变性的患者会有一定的症状，但也存在一些无症状或轻度症状的个体。这些患者可能因为基因变异程度较轻或者机体具有较好的耐受性而没有明显症状。
对于肝豆状核变性的患者及其家属来说，定期监测血清铜蓝蛋白浓度和角膜K-F环检查是必要的。此外，建议避免高铜饮食，以减少铜在体内的积累。
2024-04-23 14:40
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肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病，由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环)，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。
