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氨基酸代谢病能治疗吗
补充说明：氨基酸代谢病能治疗吗
2021-10-28 18:19
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氨基酸代谢病一般可以治疗。没有氨基酸代谢异常的临床表现，则不能进行特殊治疗，对于氨基酸代谢异常引起的症状，应进行对症治疗，在引起惊厥时应使用抗癫痫药物。高剂量维生素B12应用于同型半胱氨酸血症，苯丙酮尿症应使用左旋多巴、四氢生物蝶呤和其他药物治疗，饮食中应限制氨基酸摄入。
2022-03-21 10:26
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氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。
