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唐氏筛查是检查什么
补充说明：唐氏筛查是检查什么
a******W 2021-10-28 18:18
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏筛查主要针对胎儿染色体异常、先天性心脏病、脊柱裂、开放性神经管缺陷以及羊水过多或过少等胎儿健康状况进行评估。如果担心相关风险，建议咨询医生进行进一步的产前诊断。
1.胎儿染色体异常
通过分析母体血清中特定生物标记物浓度来评估胎儿是否存在染色体异常。抽取孕妇血液样本并对其进行实验室检测以确定生物标志物水平是否异常。
2.先天性心脏病
通过对心脏结构和功能的超声成像来诊断是否存在先天性心脏病。使用高频率声波扫描孕妇腹部内的胎儿心脏，记录图像并分析结果。
3.脊柱裂
利用超声波技术观察胎儿脊椎发育情况，辅助判断是否存在脊柱裂。医生会将探头轻柔地放置于孕妇下腹处，然后移动探头对胎儿进行全面扫描。
4.开放性神经管缺陷
通过测量甲胎蛋白、人绒毛膜以及游离雌三醇等指标，评估胎儿是否存在开放性神经管缺陷。通常在孕期第15-20周之间抽取母体血液进行检测。
5.羊水过多或过少
通过B超检查可以了解羊水量的情况，从而判断是否存在羊水过多或者过少的现象。医生会对孕妇的腹部进行超声波扫描，通常需要约30分钟的时间。
以上各项检查前，应避免进食高脂肪食物及饮用含咖啡因饮料至少8小时。如有特殊饮食限制，建议提前咨询医生。
2024-04-04 02:04
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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