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唐筛高风险不做羊水穿刺行吗
补充说明：唐筛高风险不做羊水穿刺行吗
2021-10-28 18:19
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唐筛一般是指唐氏筛查，唐氏筛查高风险一般不建议做羊水穿刺。唐氏筛查高风险说明胎儿存在染色体异常的风险，但并不代表一定会遗传。
唐氏筛查是一项筛查测试，其目的是评估胎儿存在染色体异常的风险程度，但并不能提供确切的诊断结果。唐氏筛查的结果通常是高风险、低风险、临界风险，而羊水穿刺检查是一种诊断性检查，是在超声检查的基础上，通过抽取孕妇的羊水样本进行检测，因此，唐氏筛查高风险并不能说明胎儿一定会遗传。唐氏筛查的结果并不是百分之百准确，可能存在假阳性或假阴性的情况，因此，如果唐氏筛查结果为高风险，通常建议进行羊水穿刺检查以明确诊断。
如果孕妇在进行羊水穿刺检查时，结果显示为高风险，建议及时咨询专业的产科医生，并遵医嘱进行相应的处理。孕妇应保持良好的心态，积极配合医生进行相应的检查，以免影响胎儿的正常发育。
2022-04-12 16:33
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
