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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

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早期NT检查是用于评估胎儿是否存在染色体异常风险的初步筛查,通过测量胎儿颈后透明层的厚度来判断。
早期NT检查是通过超声波扫描观察胎儿颈部后方的透明膜是否增厚,以评估是否存在染色体异常。增厚可能与某些遗传疾病如唐氏综合征有关。唐氏综合征通常伴随智力低下、面部特征异常以及生长发育迟缓等典型症状。
早期NT检查通常在孕周11-13周之间进行,医生会使用B型超声波设备对胎儿颈部后方的透明膜进行测量。唐氏综合征目前没有特效治疗方法,主要是针对患者的具体症状进行管理,例如通过物理疗法改善运动障碍。
尽管NT检查结果为高风险并不意味着一定患有唐氏综合征,但建议进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺以确认诊断。

2024-02-17 06:29

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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