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染色体病有哪几种
补充说明:染色体病有哪几种
a******W 2021-10-30 21:40
染色体病 21-三体综合征 18-三体综合征 综合征 特纳综合征
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高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长:尿道炎,膀胱炎,肾炎,尿路结石,尿路肿瘤,前列腺炎,前列腺增生,前列腺癌, 男性不育症,少精子症,弱精子症,畸形精子症,无精子症,阳痿,早泄,包皮过长,包茎,包皮炎,龟头炎,包皮龟头黏连
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染色体病包括常染色体病和性染色体病两大类,其中常染色体病包括如21-三体综合征、18-三体综合征等,性染色体病包括如克氏综合征、特纳综合征等。
染色体病是由于染色体数目异常或结构畸变导致的一组遗传性疾病。这些异常可能影响细胞分裂和分化,进而引起一系列生理功能障碍。染色体病的症状因具体类型而异,但通常包括智力低下、生长迟缓、面部特征异常以及特定的体征,如先天性心脏病或生殖器官畸形。
针对染色体病的诊断,可进行胎儿超声筛查、羊水穿刺或绒毛取样以评估染色体数量。此外还可进行血液检测,例如血常规、甲状腺功能测定等。染色体病目前没有特效治疗方法,主要是对症支持治疗。对于某些特定的染色体病,如镰状细胞性贫血,可通过输血来缓解症状。
患者应保持良好的营养状态,避免接触化学物质和放射线,定期接受医疗监测,确保身体健康。
2024-02-05 21:38
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先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器,以后亦称此类患者为Turner综合征(Turners syndrome)。其性腺为条索状,染色体缺一个X。既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体,性腺发育为卵巢,故又称为先天性卵巢发育不全。现仍多称之为Turner综合征。是一种最为常见的性发育异常病。
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