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染色体病有哪几种
补充说明：染色体病有哪几种
a******W 2021-10-30 21:40
染色体病 21-三体综合征 18-三体综合征 综合征 特纳综合征
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高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
染色体病包括常染色体病和性染色体病两大类，其中常染色体病包括如21-三体综合征、18-三体综合征等，性染色体病包括如克氏综合征、特纳综合征等。
染色体病是由于染色体数目异常或结构畸变导致的一组遗传性疾病。这些异常可能影响细胞分裂和分化，进而引起一系列生理功能障碍。染色体病的症状因具体类型而异，但通常包括智力低下、生长迟缓、面部特征异常以及特定的体征，如先天性心脏病或生殖器官畸形。
针对染色体病的诊断，可进行胎儿超声筛查、羊水穿刺或绒毛取样以评估染色体数量。此外还可进行血液检测，例如血常规、甲状腺功能测定等。染色体病目前没有特效治疗方法，主要是对症支持治疗。对于某些特定的染色体病，如镰状细胞性贫血，可通过输血来缓解症状。
患者应保持良好的营养状态，避免接触化学物质和放射线，定期接受医疗监测，确保身体健康。
2024-02-05 21:38
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先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器，以后亦称此类患者为Turner综合征(Turners syndrome)。其性腺为条索状，染色体缺一个X。既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体，性腺发育为卵巢，故又称为先天性卵巢发育不全。现仍多称之为Turner综合征。是一种最为常见的性发育异常病。
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