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染色体病在临床上有什么特点？

发病时间：不清楚

染色体病在临床上有什么特点？

补充说明：染色体病在临床上有什么特点？

2021-12-19 17:36

染色体病常染色体畸变综合征先天性睾丸发育不全

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朱海燕副主任医师济南市中西医结合医院三甲

擅长：擅长妇产科常见病、多发病和疑难杂症的诊断和治疗，如：月经病，不孕症，宫颈病变、妊娠期合并症、妊娠剧吐、先兆流产和早产等。

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1、数量畸变包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现三倍体等。2、结构畸变染色体缺失易位倒位、插入、重复和环状染色体等又可分为常染色体畸变，如Down(21三体)综合征Patau(13三体)综合征和Edward(18三体)综合征等，以及性染色体畸变如Turner综合征(XO)和先天性睾丸发育不全等。

2022-09-05 09:36

疾病百科

•先天性睾丸发育不全 （克氏综合症,曲细精管发育不全,原发小睾丸症）

本症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。