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半乳糖血症能治愈吗
补充说明：半乳糖血症能治愈吗
2021-08-30 17:01
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简磊 副主任医师 三峡大学附属仁和医院 三甲
擅长：糖尿病，甲状腺疾病，痛风，骨质疏松，肥胖等
提问
半乳糖血症可以痊愈 。半乳糖血症是一种半乳糖代谢酶的先天性缺陷，可发生拒乳、呕吐、腹泻、体重增加和黄疸等。半乳糖血症能否治愈取决于能否早期诊断和治疗，如果没有正确治疗，大多数人死于新生儿期，平均寿命约6周。早期诊断并治疗，在生长发育期间大部分正常，但多数在成年后，可能出现学习障碍和行为异常等问题。
2021-09-17 15:00
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
