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足跟血出生第七天采的对检查结果会有什么影

发病时间:不清楚

足跟血出生第七天采的对检查结果会有什么影

补充说明:足跟血出生第七天采的对检查结果会有什么影

2021-01-17 00:02

甲状腺功能低下 苯丙酮尿症

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精选回答(1)

程斌 主治医师 济南市中西医结合医院 三甲

擅长:在骨科创伤,颈肩腰腿痛,股骨头坏死,椎间盘突出等以及手足显微外科方面,具有较高的造诣。

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你好!新生儿足跟血筛查是指在婴儿出生72小时后采集足跟血进行的检查。主要针对发病率较高,早期无明显症状但有实验室阳性指标,能够确诊并且可以治疗的疾病。目前我国列入筛查范围的项目有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。第七天采足跟血检查对检查结果不会有太大影响,但如果存在这类先天性疾病,不及早干预治疗,容易影响孩子生长发育。

2022-09-16 15:25

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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