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粘多糖病早期症状
补充说明：粘多糖病早期症状
a******W 2021-11-06 19:46
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
粘多糖病的早期症状可能包括身高矮小、面容特殊、智力低下、皮肤增厚、关节僵硬等，通常会伴随着生长发育迟缓。由于该疾病可能影响多个系统，建议及时就医以进行确诊和治疗。
1.身高矮小
由于基因突变导致黏多糖代谢障碍，造成多种黏多糖在体内蓄积，影响生长激素的分泌和骨骼发育。表现为儿童期身高低于同龄人水平，生长速度减慢。
2.面容特殊
由于黏多糖在软骨细胞内沉积，使面部骨骼发育异常，出现特殊的面容。主要表现在鼻梁扁平、眼距增宽、下颌突出等。
3.智力低下
由于遗传因素导致大脑发育不良或者脑功能受损，进而引发智力低下的现象。患者可能表现出认知能力下降、学习困难等问题，在临床上通常通过智商测试来评估智力水平。
4.皮肤增厚
由于黏多糖在角质层中积累，导致角质化过程异常，从而使皮肤变厚。这种症状常见于手掌和脚底，但也可能出现在其他部位。
5.关节僵硬
关节僵硬可能是由软骨组织受累引起的，软骨损伤会导致关节表面不光滑，从而增加摩擦和压力，进一步损害关节结构。患者可能会感到关节活动度受限，特别是在早晨起床后或长时间静止后更为明显。
针对上述症状，建议进行血液生化检测以评估肝肾功能和电解质平衡。还可进行酶学分析、基因检测以及影像学检查如X线检查、MRI扫描等。对于确诊为粘多糖病的患者，可遵医嘱使用新鲜冷冻血浆、白蛋白等替代疗法，必要时需及时就医接受专业治疗。日常生活中，应注意保持良好的营养均衡，避免高脂肪食物摄入过多，以免加重病情。
2024-03-13 14:48
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关节僵硬是指正常关节功能(如屈伸、旋转等)发生不同程度的障碍，表现为活动范围的减小。与功能完全丧失的关节强至截然不同。
症状起因：1.凡引起关节粘连的病因，也是关节僵硬的病因。如水肿、反复损伤、被动性牵拉、手法松解、感染、异物刺激等。骨折相应位肌肉固定，丧失活动以引起粘连。 2.关节疾病：凡是发生关节炎的关节，尤其是风湿样的萎缩性关节炎最容易围固定而引起僵硬。如急性化脓性炎症、类风湿性关节炎、宠直性脊校炎和英节炎等。
可能疾病： 风湿性关节炎
常见检查：
就诊科室：骨科
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