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脊髓性肌肉萎缩症是什么
补充说明:脊髓性肌肉萎缩症是什么
a******W 2021-11-09 17:40
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脊髓性肌肉萎缩症是一种由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力和肌萎缩的遗传性神经肌肉疾病。
脊髓性肌肉萎缩症是由于编码运动神经元存活蛋白的基因突变所致。这些基因突变影响了运动神经元的存活和功能,导致运动神经元逐渐退化和死亡,从而引起一系列临床表现。脊髓性肌肉萎缩症的症状包括从下肢无力到呼吸困难不等。典型症状包括从新生儿期开始出现的下肢迟缓性瘫痪,伴有肌张力减低、腱反射减弱或消失,可伴有锥体束征阳性。
诊断脊髓性肌肉萎缩症通常需要进行血液样本分析以检测特定基因突变,此外还可通过电生理测试如肌电图来评估肌肉活动情况。脊髓性肌肉萎缩症目前没有特效治疗方法,但可以采用营养支持疗法来维持患者的生命和舒适度。对于有呼吸障碍的患者,可考虑使用肺体积减少术或肺移植手术改善呼吸功能。
脊髓性肌肉萎缩症患者应定期接受专业康复训练,保持良好的营养状态,避免感染,以延缓病情进展。
2024-02-29 08:11
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