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天使综合征是什么病
补充说明：天使综合征是什么病
a******W 2021-11-09 17:40
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天使综合征是一种罕见的遗传疾病，由染色体5p14.3区域基因拷贝数变异引起，导致多种身体发育和功能障碍。
天使综合征是由于染色体5p14.3区域基因拷贝数变异引起的。该区域包含ASXL1基因，其异常会导致蛋白质功能失调，影响神经发育和其他生理过程。天使综合征通常表现为智力迟钝、运动协调障碍、特殊行为模式如过度社交和言语重复等。部分患者可能伴随癫痫发作。
诊断天使综合征通常需要进行染色体分析、脑部MRI扫描以及血液中的氨基酸分析来排除其他代谢性疾病。此外，还可以通过基因检测确认是否存在ASXL1基因扩增。天使综合征目前没有特效治疗方法，主要依靠综合管理策略改善生活质量。早期的行为和语言干预对患儿有益，同时需监测并预防潜在的健康问题如心脏缺陷。
面对天使综合征，家庭支持与关爱是关键，应确保患者获得适宜的教育和生活条件，以最大限度地促进其潜力发挥。
2024-03-13 10:11
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癫痫即俗称的“羊角风”或“羊癫风”，是多种原因引起脑部神经元群阵发性异常放电所致的发作性运动、感觉、意识、精神、植物神经功能异常的一种疾病。据中国最新流行病学资料显示，国内癫痫的总体患病率为7.0‰，年发病率为28.8/ 10 万，1年内有发作的活动性癫痫患病率为4.6‰。根据临床发作类型分为：癫痫的全身强直-阵挛发作、癫痫的失神发作、癫痫的单纯部分性发作、癫痫的复杂部分性发作、癫痫的植物神经性发作。不同类型的癫痫：原发性癫痫、继发性癫痫、症状性癫痫综合征、特发性癫痫综合征、癫痫伴发的精神障碍、癫痫持续状态、外伤性癫痫、难治性癫痫、额叶癫痫、颞叶癫痫、顶叶癫痫、枕叶癫痫、原发性阅读癫痫 。不同人群的癫痫：妊娠合并癫痫、早期婴儿型癫痫性脑病、小儿癫痫、老年性癫痫。
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用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
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癫痫 ：对12岁以上儿童及成人的单药治疗（简单部分性发作、复杂部分性发作、续发 性全身强直-阵挛性发作和原发性全身强直-阵挛性发作）。目前暂不推荐对12岁以下儿童采用单药治疗，因为尚未得到对这类特殊目标人群所进行的对照试验的相应数据。2岁以上儿童及成人的添加疗法（简单部分性发作、复杂部分性发作、续发性全身强直-阵挛性发作和原发性全身强直-阵挛性发作）。也可用于治疗合并有Lennox-Gastaut综合征的癫痫发作。
