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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

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孕nt检查是一种用于评估胎儿早期染色体异常和某些结构畸形风险的超声检查。
孕nt检查是通过测量“颈项透明层”厚度来评估胎儿是否存在染色体异常。该厚度增加可能与特定的染色体异常有关,如唐氏综合征。针对上述提及的染色体异常,可能出现的症状包括面部畸形、智力低下等。此外,还可能会出现生长迟缓、心脏缺陷等症状。
孕nt检查通常采用B型超声波技术,在孕期9-13周之间进行。医生会观察胎儿颈部周围的液体积聚情况以及其它结构是否正常。如果发现胎儿存在染色体异常或其他结构畸形,建议孕妇及时就医并接受进一步的遗传咨询和产前诊断。必要时,可遵医嘱使用营养神经细胞发育药物,如脑蛋白水解物片、甲钴胺片等促进胎儿神经系统健康。
孕妇应保持良好的生活习惯,规律作息,避免过度劳累,保证充足的睡眠时间,有利于降低妊娠期并发症的发生率。

2024-04-11 14:20

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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