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先天性失钠性腹泻是什么
补充说明：先天性失钠性腹泻是什么
a******W 2021-11-12 16:43
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
先天性失钠性腹泻是一种遗传性代谢疾病，由于肠道上皮细胞转运钠离子的缺陷导致腹泻和电解质失衡。
先天性失钠性腹泻是由于基因突变引起肠道上皮细胞钠离子通道功能障碍，影响了钠离子的吸收与重吸收，进而引发腹泻。长期腹泻会导致体内钠离子丢失过多，进一步加重腹泻症状。患者可能经历频繁水样腹泻、生长迟缓、体重不增或下降以及皮肤干燥等症状。此外还可能出现嗜睡、易怒等神经系统紊乱的症状。
针对该情况，可以进行血生化检测以评估电解质平衡，如钠水平测定；也可以通过基因检测来确认是否存在特定的基因突变。另外，医生可能会建议做小肠黏膜活检以观察其结构异常。治疗通常包括调整饮食，限制钠摄入量，同时补充氯化钠溶液或其他电解质替代品。对于特定病例，可考虑使用利尿剂如以减少水肿。
先天性失钠性腹泻需要密切监测患者的水电解质平衡，避免脱水和电解质紊乱的发生。合理膳食管理，确保营养均衡，同时避免高纤维食物以防加剧腹泻症状。
2024-01-31 19:12
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小儿泄泻是以大便次数增多，粪质稀薄或如水样为特征的一种小儿常见病。西医称泄泻为腹泻，发于婴幼儿者称婴幼儿腹泻。本病以2岁以下的小儿最为多见。虽一年四季均可发生，但以夏秋季节发病率为高，秋冬季节发生的泄泻，容易引起流行。小儿脾常不足，内伤乳食，或脾肾阳虚，均可导致脾胃运化功能失调而发生泄泻。轻者治疗得当，预后良好。重者泄下过度，易见气阴两伤，甚至阴竭阳脱。
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