首页> 儿科> 小儿内科> 苯丙酮尿症> 苯丙酮尿症18岁以后怎么治疗

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祝丽丽 主治医师 黑龙江省妇幼保健院

擅长:小儿发热、咳嗽、腹痛、支气管炎、咳嗽变异性哮喘、肾炎、皮疹等疾病的诊疗。走着丰富的儿科门诊急诊执业经验。

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苯丙酮尿症18岁以后可以通过饮食调理、药物治疗、运动治疗等方式进行治疗。

1、饮食调理

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病,常见于儿童,患者一般会出现智力发育迟缓、以及小脑畸形等症状。由于苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷,导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积,出现一系列的神经系统的症状。患者可以适当进食富含维生素的水果蔬菜,如苹果、香蕉、菠菜、胡萝卜等,可以为身体提供所需要的营养物质,促进疾病的恢复。

2、药物治疗

患者也可以在医生的指导下使用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物进行治疗,可以促进体内的苯丙氨酸羟化酶活性,从而缓解疾病。

3、运动治疗

同时患者也可以适当进行慢跑、游泳、散步等运动,能够促进体内的血液循环,增加新陈代谢,有利于疾病的恢复。

除了上述治疗方法以外,还可以通过血液透析、腹膜透析等方式进行治疗。如果患者病情比较严重,建议患者及时去医院就医,以免延误病情。

2022-06-21 10:54

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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