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何因致先天性四肢畸形
补充说明：何因致先天性四肢畸形
2021-09-30 13:58
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先天性四肢畸形的原因主要涉及遗传和环境两个方面。
遗传因素导致的畸形，涵盖了染色体畸变和基因突变，这些占所有先天性畸形的25%。染色体畸变可表现为染色体数量的异常或结构的改变，例如特纳综合征，这是一种先天性卵巢发育不全的疾病。环境因素，统称为致畸因素，对先天性畸形的影响占10%。这些因素影响胚胎发育的环境可以分为三个层面：母亲所处的外部环境、母亲自身的内部环境，以及胚胎周围的微环境。
2021-11-01 15:15
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先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器，以后亦称此类患者为Turner综合征(Turners syndrome)。其性腺为条索状，染色体缺一个X。既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体，性腺发育为卵巢，故又称为先天性卵巢发育不全。现仍多称之为Turner综合征。是一种最为常见的性发育异常病。
