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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

唐氏儿一般在孕期会出现颈后透明带扫描数值异常的情况,一般在孕16-20周之间进行检查。

唐氏儿是一种染色体异常疾病,通常是由于遗传、接触有害的物质、孕妇高龄等原因所引起的,唐氏儿会出现颈后透明带扫描数值异常的情况,一般在孕期会出现颈后透明带大于3mm的情况,部分胎儿还会出现鼻骨发育不良、心血管畸形等现象。唐氏儿一般会出现智力低下、生长发育迟缓等症状,部分胎儿还会出现消化道畸形的情况,比如食管闭锁、肛门闭锁等。如果孕妇在孕期检查出胎儿存在唐氏儿的情况,需要及时前往医院进行相关检查,并在医生的指导下通过引产术、清宫术等方式进行治疗。

建议孕妇在怀孕期间需要注意避免吸烟、酗酒,还需注意饮食清淡,避免食用辛辣刺激性食物,例如辣椒、花椒等。另外,孕妇在怀孕期间还需注意避免接触有毒的化学物质,以免导致胎儿出现畸形的情况。

2021-11-15 05:50

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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