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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

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NT检查是孕期的一项重要超声检查,它指的是胎儿颈部透明层厚度的测量。这项检查能够帮助医生评估胎儿是否存在染色体异常的风险。

NT检查之所以重要,是因为它能够早期发现胎儿是否存在染色体异常的风险,比如唐氏综合症。通过这项检查,医生可以更早地采取进一步的诊断措施,比如无创DNA检测或羊水穿刺,从而为孕妇和家庭提供更多的决策时间。

NT检查的具体操作是在孕期的第11到14周之间进行。医生会使用超声波设备测量胎儿颈部后方皮肤下的透明层厚度。这项测量需要在特定的时间窗口内完成,因为胎儿在这个时期发育到一个特定阶段,使得测量结果更加准确和可靠。医生还会结合孕妇的血清学检测结果,如PAPP-A和游离β-hCG水平,来综合评估胎儿的健康状况。

在解读NT检查结果时,需要理解正常范围内的NT值通常在2.5毫米以下。如果测量值超过这个范围,可能意味着胎儿存在染色体异常的风险。重要的是要认识到NT值只是风险评估的一部分,它并不能直接确诊。如果NT值偏高,孕妇不应过度恐慌,而应该与医生讨论下一步的检查计划,以获得更准确的诊断信息。

【实用小贴士:】

1. NT检查应在孕期第11到14周之间进行。

2. 结合血清学检测结果,如PAPP-A和游离β-hCG水平,以获得更准确的风险评估。

3. 如果NT值偏高,应与医生讨论进一步的检查计划,如无创DNA检测或羊水穿刺。

4. 遵循医生的专业建议,保持积极的心态,同时注意孕期的健康管理。

2025-12-23 15:56

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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