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成人型多囊肾是什么遗传病

发病时间:不清楚

成人型多囊肾是什么遗传病

补充说明:成人型多囊肾是什么遗传病

2021-10-15 18:20

多囊肾 遗传病 肾脏 囊肿 血尿 腹部肿块 高血压 泌尿系结石 肾功能衰竭 尿毒症

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牛艳林 主治医师 新乡市中心医院 三甲

擅长:血尿、蛋白尿、慢性肾炎、尿毒症、尿路感染、血液透析、腹膜透析、高血压、糖尿病、痛风

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成人型多囊肾是常染色体显性遗传疾病 。常染色体显性遗传多囊肾致病基因有两个,分别是PKD1和PKD2。一般1型引起的多囊肾患者发病年龄更早,病程进展更加迅速。一般多囊肾患者遗传给下一代的概率为百分之五十。多囊肾患者双肾出现大小不等的肾脏囊肿,正常肾脏结构遭到破坏,表现为血尿、腹部肿块、高血压,容易并发泌尿系结石、感染,逐步出现肾功能衰竭,最终发展为尿毒症。

2021-11-08 16:13

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多囊肾 (囊胞肾,肾脏良性多房性囊瘤,Potter(Ⅰ)综合征,Perlmann综合征,先天性肾囊肿瘤病)

多囊肾为肾实质中有无数的大小不等的囊肿,大者可很大,小者可肉眼仅能可见,使肾体积整个增大,表面呈高低不平的囊性突起,囊内为淡黄色浆液,有时因出血而呈深褐色或红褐色。多囊肾有两种类型,常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾和常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾。

适用药品

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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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