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宝宝脸瘦是什么原因
补充说明：宝宝脸瘦是什么原因
a******W 2022-01-06 16:46
蛋白质-能量营养不良 维生素D缺乏性佝偻病 甲状腺功能减退症 遗传代谢病 巨球蛋白血症
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医生回答(1)
宝宝脸瘦可能是蛋白质-能量营养不良、维生素D缺乏性佝偻病、先天性甲状腺功能减退症、遗传代谢病、先天性巨球蛋白血症等疾病的表现，这些疾病都可能导致生长发育迟缓。建议及时就医，以便进行针对性治疗。
1.蛋白质-能量营养不良
蛋白质-能量营养不良是由于长期摄入不足、消化吸收障碍、过度消耗等原因导致机体蛋白质和能量严重缺乏，影响生长发育。当体重下降超过正常范围时，会导致肌肉量减少，从而引起消瘦。改善饮食结构，保证每日摄入足够的蛋白质和热量是关键所在。例如增加鱼肉蛋奶等优质蛋白食物的摄入量，同时适当添加辅食如小米粥、鸡蛋羹等。
2.维生素D缺乏性佝偻病
维生素D缺乏性佝偻病是因为体内维生素D不足，影响钙磷代谢，使骨骼矿化不全而出现的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。此时骨骼生长过快，但新骨质更易被破坏，因此会出现面部变长、下颌前突等症状，进而表现为脸瘦。补充维生素D制剂是最常见的治疗方法，如口服维生素D滴剂或注射维生素D类似物。
3.先天性甲状腺功能减退症
先天性甲状腺功能减退症由胎儿期或新生儿时期甲状腺激素分泌不足引起，会影响身体新陈代谢的速度，导致基础代谢率降低。如果不及时治疗，可能会对大脑和神经系统造成不可逆的损伤，甚至可能影响智力发展。确诊后需要终身服用左旋甲状腺素钠片进行替代治疗，定期监测甲功指标调整剂量。
4.遗传代谢病
遗传代谢病是一组由先天性基因缺陷所导致的代谢异常疾病，其临床表现多种多样，包括面容特殊、身材矮小、智力低下等。这些疾病的发病机制各不相同，但都涉及生物大分子合成、分解或转化过程中某种酶的缺陷，致使某些物质不能被正常代谢，从而积累并产生毒性作用。针对不同类型的遗传代谢病有相应的治疗方案，需个体化制定。例如苯丙酮尿症患者可采用低苯丙氨酸配方奶粉进行喂养。
5.先天性巨球蛋白血症
先天性巨球蛋白血症是一种罕见的血液系统疾病，由于B细胞恶性增殖导致血清中一种名为IgM的免疫球蛋白水平升高。这种疾病会导致淋巴结肿大、脾脏增大以及贫血等问题，进一步影响食欲和体重增长。主要通过化疗方式进行治疗，常用药物为环磷酰胺、等。治疗期间需密切监测血液学参数变化。
建议关注孩子的身高、体重增长情况，定期进行生长发育评估。必要时，可以进行血常规、血生化、甲状腺功能测定等相关检查，以排除其他潜在的健康问题。
2024-02-15 17:43
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
