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羊水穿刺基因芯片可以确诊是不是多囊肾吗
补充说明：羊水穿刺基因芯片可以确诊是不是多囊肾吗
a******W 2022-01-09 21:43
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
羊水穿刺基因芯片可以用于诊断多囊肾。
羊水穿刺基因芯片能够直接对胎儿DNA进行测序，从而检测到与多囊肾相关的PKD1和PKD2等致病基因是否存在突变。
虽然羊水穿刺基因芯片可以直接检测与多囊肾相关的基因突变，但需注意的是，此方法也可能存在假阴性或假阳性结果的可能性。这主要是因为分析过程中可能存在技术错误、样本污染或其他未知因素导致的结果偏差。
在考虑进行羊水穿刺基因芯片以确诊多囊肾时，应综合评估母体年龄、家族史以及超声检查结果。同时，还应注意遵循医嘱，做好术前准备，并密切监测术后可能出现的并发症。
2024-03-13 10:31
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多囊肾(polycystickidney)是遗传性疾病，其病变特点是双肾实质有广泛的囊肿形成，系胚胎发育过程中肾小管与集合管间连接不良，分泌尿液排出受阻，肾小管形成阻塞性囊肿。目前研究认为多囊肾是与细胞凋亡异常有关的遗传性疾病，据遗传学特点，分为成人型多囊肾(常染色体显性遗传性多囊肾autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD)和婴儿型多囊肾(常染色体隐性遗传性多囊肾，autosomal recessive polycystic kidney disease，ARPKD)两类。
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