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多囊肾会不会每个孩子都遗传
补充说明:多囊肾会不会每个孩子都遗传
a******W 2022-01-09 21:43
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多囊肾是常染色体显性遗传病,致病基因位于16号染色体上,因此每个孩子的患病风险为50%。
多囊肾是一种常染色体显性遗传病,涉及肾脏结构异常,由于基因突变引起肾脏中的一个或两个肾脏长有许多小囊泡。若父母有一方携带致病基因,则其子女有50%的概率从父母那里获得一个致病基因,并表现出多囊肾的症状。
虽然多囊肾通常是由常染色体显性遗传引起的,但并非所有携带致病基因的人都会出现症状,这取决于是否还有其他的保护因素存在。
对于多囊肾患者,定期监测囊肿大小和肾功能至关重要,以早期发现并发症并指导治疗。
2024-04-05 00:22
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多囊肾(polycystickidney)是遗传性疾病,其病变特点是双肾实质有广泛的囊肿形成,系胚胎发育过程中肾小管与集合管间连接不良,分泌尿液排出受阻,肾小管形成阻塞性囊肿。目前研究认为多囊肾是与细胞凋亡异常有关的遗传性疾病,据遗传学特点,分为成人型多囊肾(常染色体显性遗传性多囊肾autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)和婴儿型多囊肾(常染色体隐性遗传性多囊肾,autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)两类。