发病时间：不清楚
家族遗传多囊肝多囊肾出生时就有吗
补充说明：家族遗传多囊肝多囊肾出生时就有吗
a******W 2022-01-09 21:43
我要咨询
精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
家族性多囊肝多囊肾通常在出生时即存在，因为病变是在胚胎发育过程中形成的。
家族性多囊肝多囊肾是常染色体显性遗传病，由PKD1或PKD2基因突变所致。这些基因编码的蛋白对细胞生长和分化有调控作用，突变会导致肾脏和肝脏内管道上皮细胞异常增殖形成囊肿。由于胚胎时期病变已经形成，因此患者在出生时就会携带这种先天性的疾病。
对于非家族遗传的个体而言，多囊肝多囊肾可能在出生时没有出现，而是随着年龄增长逐渐发展。
针对家族性多囊肝多囊肾，关键在于早期诊断与定期监测，以评估病情进展和可能出现的并发症。
2024-02-22 19:22
举报相关问题
向医生提问
多囊肾(polycystickidney)是遗传性疾病，其病变特点是双肾实质有广泛的囊肿形成，系胚胎发育过程中肾小管与集合管间连接不良，分泌尿液排出受阻，肾小管形成阻塞性囊肿。目前研究认为多囊肾是与细胞凋亡异常有关的遗传性疾病，据遗传学特点，分为成人型多囊肾(常染色体显性遗传性多囊肾autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD)和婴儿型多囊肾(常染色体隐性遗传性多囊肾，autosomal recessive polycystic kidney disease，ARPKD)两类。
