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急性肝卟啉病是什么原因
补充说明：急性肝卟啉病是什么原因
2025-09-04 11:29
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急性肝卟啉病是一种遗传代谢障碍，主要由于肝脏中血红素合成途径的酶活性缺乏所致。这种缺陷导致卟啉及其前体物质在体内积累，引发多系统临床症状，属于常染色体显性遗传病。
该病的根本原因在于遗传基因突变所引起的酶功能异常。患者体内参与血红素合成的关键酶活性显著降低，造成代谢中间产物无法正常转化，从而大量堆积并产生毒性作用。这些物质可损害神经系统和多个器官功能。
多种因素可能诱发疾病发作。常见诱因包括酒精摄入、感染、应激状态、饥饿或不当饮食，以及某些药物如巴比妥类和磺胺类药物的使用。女性患者在月经周期中激素水平变化也可能成为发作的诱因。识别并避免这些诱因对预防急性发作具有重要意义。
患者可出现多种临床表现，以发作性腹痛最为常见，疼痛程度剧烈且部位不固定。神经系统症状包括心悸、高血压、肢体麻木或肌无力，严重时可能出现呼吸肌麻痹。皮肤表现如光敏性皮炎在该病某些类型中较为突出。
诊断需结合临床表现和实验室检查。尿液检测可见卟啉前体物质明显增高，酶活性测定能帮助确诊。发作期尿液经日光暴晒后颜色加深是具有特征性的观察指标。基因检测可明确致病突变类型。
治疗重点在于消除诱因和控制症状。急性发作时需要医疗干预，包括对症支持和特异性药物治疗。患者需长期避免已知诱因，保持规律饮食，定期监测相关指标。早期诊断和规范管理可有效改善患者预后。
2025-09-04 15:38
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
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