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肝卟啉病是什么病
补充说明：肝卟啉病是什么病
2021-07-14 22:13
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肝卟啉病是一种常染色体显性遗传病，是由于缺乏相关酶导致肝脏卟啉代谢紊乱所致。是由肝脏卟啉代谢紊乱引起的，过度工作、精神刺激、饥饿、感染和禁欲是诱因，主要表现为下腹部绞痛和神经精神症状的间歇性发作。其他患者表现为轻度皮肤损伤，如严重腹痛伴便秘、恶心呕吐，类似急腹症，但没有固定部位的腹痛、腹部反弹痛和肌肉紧张。
2022-02-22 16:30
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
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