发病时间：不清楚
哪一条染色体和多囊肾遗传有关系吗
补充说明：哪一条染色体和多囊肾遗传有关系吗
2024-05-16 12:31
我要咨询
精选回答(2)
多囊肾是由16号染色体上的PKD1和4号染色体上的PKD2基因突变引起的常染色体显性遗传病。
多囊肾是一种常染色体显性遗传病，涉及多个基因突变，其中主要与PKD1和PKD2两个基因有关。这两个基因分别位于16号和4号染色体上，异常表达会导致肾脏出现无数小囊泡，从而引起肾脏功能逐渐受损。
多囊肾也可能受线粒体DNA突变的影响，但较为罕见。这种情况下，病变通常更广泛且症状更为严重。
对于存在家族史或自身疑似多囊肾者，建议定期进行肾功能检查以及超声波监测以评估病情进展。若确诊为多囊肾，则应避免高盐饮食，并遵医嘱使用保肾药物治疗。
2024-08-13 22:40
举报多囊肾是由16号染色体上的PKD1和4号染色体上的PKD2基因突变引起的常染色体显性遗传病。
多囊肾是一种常染色体显性遗传病，涉及多个基因突变，其中主要与PKD1和PKD2两个基因有关。这两个基因分别位于16号和4号染色体上，异常表达会导致肾脏出现无数小囊泡，从而引起肾脏功能逐渐受损。
多囊肾也可能受线粒体DNA突变的影响，但较为罕见。这种情况下，病变通常更广泛且症状更为严重。
对于存在家族史或自身疑似多囊肾者，建议定期进行肾功能检查以及超声波监测以评估病情进展。若确诊为多囊肾，则应避免高盐饮食，并遵医嘱使用保肾药物治疗。
2024-05-16 13:51
举报相关问题
向医生提问
多囊肾(polycystickidney)是遗传性疾病，其病变特点是双肾实质有广泛的囊肿形成，系胚胎发育过程中肾小管与集合管间连接不良，分泌尿液排出受阻，肾小管形成阻塞性囊肿。目前研究认为多囊肾是与细胞凋亡异常有关的遗传性疾病，据遗传学特点，分为成人型多囊肾(常染色体显性遗传性多囊肾autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD)和婴儿型多囊肾(常染色体隐性遗传性多囊肾，autosomal recessive polycystic kidney disease，ARPKD)两类。
