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血红蛋白电泳可以查出地贫吗
补充说明：血红蛋白电泳可以查出地贫吗
2024-06-14 12:01
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
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血红蛋白电泳可以用于地贫的初步筛查，但不能直接诊断地贫。
血红蛋白电泳是将含有各种血红蛋白的样本在特定条件下进行分离，以观察不同血红蛋白分子的迁移速度，进而确定其类型和含量。地贫患者体内的珠蛋白肽链结构异常，导致血红蛋白分子结构改变，这些异常的血红蛋白在电泳中的迁移速度与正常血红蛋白不同，因此可以通过血红蛋白电泳检测出来。但是，地贫的诊断需要综合考虑患者的症状、家族史、实验室检查结果以及其他相关检查，如血常规、血红蛋白分析等。
除了地贫外，血红蛋白电泳还可能显示镰状细胞贫血或β型地中海贫血等遗传性溶血性贫血的特征。这是因为这些疾病也涉及血红蛋白分子结构的变化，但在程度和类型上有所不同。
进行血红蛋白电泳检查时，应避免进食高脂肪食物以及含铁量高的食物12-24小时，以免影响检测结果的准确性。若有不适症状或疑虑，应及时咨询医生进行进一步的基因检测和其他相关检查。
2024-06-14 13:41
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镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是基因发生单一碱基突变，正常基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸，突变后变为GTG，编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上，血红蛋白S病有3种主要形式：①纯合子状态，即镰状细胞贫血;②杂合子状态，即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态，包括血红蛋白S珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态下，HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形，成为镰刀状，故名。
