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血红蛋白电泳正常还要做地贫基因吗
补充说明：血红蛋白电泳正常还要做地贫基因吗
2024-09-25 16:44
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
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血红蛋白电泳正常仍需做地贫基因检测。
虽然血红蛋白电泳正常可以排除地中海贫血的诊断，但地贫基因检测可以提供更全面的遗传信息，包括携带者状态和遗传风险评估。因此，即使电泳结果正常，进行地贫基因检测仍然是必要的，以了解个体的遗传状况，为后续的生育决策和遗传咨询提供依据。
2024-09-25 18:17
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
多发人群：所有人群，婴幼儿
典型症状： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
临床检查： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
治疗费用：市三甲医院约（5000-10000元）
