发病时间：不清楚
先天性肌强直和神经性肌强直的区别？
补充说明：先天性肌强直和神经性肌强直的区别？
a******W 2024-01-24 11:55
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精选回答(1)
先天性肌强直和神经性肌强直的区别在于病因、发病机制、临床表现、诊断方法和治疗方式。
1.病因
先天性肌强直是由于染色体显性遗传导致肌肉细胞膜上的钠通道功能异常，而神经源性肌强直则与神经传导有关的问题。
先天性肌强直通常表现为持续性的肌肉僵硬，而神经源性肌强直可能伴随周期性麻痹或肌无力的现象。
2.发病机制
先天性肌强直由基因突变引起，导致肌细胞膜稳定性改变；神经源性肌强直涉及神经递质释放障碍及轴索损伤等机制。
先天性肌强直主要影响肌肉的收缩和舒张能力，而神经源性肌强缩还可能导致肌肉疲劳、痉挛等症状。
3.临床表现
先天性肌强直以全身广泛性肌强直为特征，可伴有肌肥大、肌力减退；神经源性肌强直则多见于四肢近端，常有肌萎缩。
先天性肌强直患者可能出现运动迟缓、步态不稳等情况，而神经源性肌强直则可能导致站立困难、行走摇晃等问题。
4.诊断方法
先天性肌强直通过电生理检查、基因检测进行诊断；神经源性肌强直需依赖神经传导研究、肌酶谱分析等手段来确诊。
先天性肌强直的诊断需要考虑家族史，并结合实验室检查结果。神经源性肌强直则需排除其他原因引起的肌无力。
5.治疗方式
先天性肌强直的治疗包括物理疗法和药物治疗如肉毒素注射；神经源性肌强直的治疗主要是对症支持治疗，如使用抗胆碱酯酶药。
先天性肌强直的治疗方法侧重于缓解症状和改善生活质量。神经源性肌强直则着重于预防并发症和提高活动能力。
先天性肌强直和神经源性肌强直都属于神经系统疾病，但其病因、临床表现和治疗方法有所不同。因此，在面对这两种疾病时，应根据具体情况进行区分并采取相应的治疗措施。
2024-04-24 12:31
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先天性肌强直(congenitalmyotonia)又称为Thomsen病，是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型，多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道，丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，伴遗传性精神障碍”，精神异常可能只是偶然现象。
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