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先天性肌强直遗传几率大吗
补充说明：先天性肌强直遗传几率大吗
2024-09-21 17:33
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先天性肌强直具有遗传性，风险因遗传方式而异。
该疾病通常由常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传，因此，家族中有先天性肌强直患者的人群，其子女患病的风险会相应增加。为了降低遗传风险，建议进行遗传咨询和基因检测，以便采取适当的预防措施。
2024-09-21 18:24
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先天性肌强直(congenitalmyotonia)又称为Thomsen病，是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型，多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道，丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，伴遗传性精神障碍”，精神异常可能只是偶然现象。
