发病时间：不清楚
「先天性睾丸发育不全症？」
补充说明：「先天性睾丸发育不全症？」
a******W 2024-07-08 10:08
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医生回答(1)
万海佳 主治医师 三甲
擅长：男科
提问
「先天性睾丸发育不全症？」先天性睾丸发育不全症是染色体畸形导致的遗传性疾病，主要是由于患者常染色体上X染色体出现部分或全部片段缺失而引起。该疾病会导致男性患者的睾丸小、无毛发、无喉结等，女性会出现阴蒂肥大等情况。
一、原因
1.病因：正常男性的精母细胞有两条X染色体和一条Y染色体，在减数分裂时，将一对同源染色体分离，另一对异型染色体融合成一个四号染色体，所以精子中会有X与Y两种类型的染色体。如果异常精子带有缺损的X染色体会导致出生后的儿子患先天性睾丸发育不全症，因为缺少了X染色体，所以女儿会表现为患病。
2.发病机制：先天性睾丸发育不全症的患者常染色体上X染色体出现部分或全部片段缺失，会使体内雄激素受体合成减少，从而抑制分泌，使睾丸失去正常的生精功能，造成睾丸体积缩小、曲细精管变性萎缩等症状。
二、治疗
先天性睾丸发育不全症无法治愈，但可以通过支持治疗来改善症状，如补充缺乏的第二性征，并使用抗生素预防感染。若伴有免疫缺陷，则需要进行免疫调节剂治疗，以提高机体免疫力。此外，对于存在心理问题的患者，还需要进行心理咨询和辅导。
三、危害
患有先天性睾丸发育不全症的男性一般身材矮小，且智力低下，还会出现少胡须、无长阴茎等情况。而对于女性来说，可能会出现原发性闭经、乳房变差、外生殖器呈男孩样改变等症状。
建议在日常生活中注意个人卫生，勤换洗内裤，避免发生不洁的性生活。同时还要定期到医院复查，随时关注病情的发展情况。另外，也要适当运动，能够增强体质，有利于身体健康。
2024-07-08 10:08
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本症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。
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1.急慢性脑血管病、脑外伤、各种中毒性脑病等各种原因引起的脑神经功能障碍及记忆力减退。2.先天性脑发育不全，儿童智能发育迟缓，老年性痴呆。3.中枢神经系统感染，病毒性脑膜炎，化脓性脑膜炎，精神病。
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治疗各种类型的抑郁，包括伴有焦虑的抑郁症反应性抑郁症。常见的抑郁症状：乏力，睡眠障碍，对日常活动缺乏兴趣和愉悦感，食欲减退。治疗强迫性神经症。常见的强迫症：感受反复和持续的可引起明显焦虑的思想、冲动或想象，从而导致重复的行为或心理活动。治疗伴有或不伴有广场恐怖的惊恐障碍。常见的惊恐发作症状：心悸，出汗，气短，胸痛，恶心，麻刺感和濒死感。治疗社交恐怖症社交焦虑症常见的社交焦虑的症状：心悸，出汗，气短等。通常表现为继发于显著或持续的对一个或多个社交情景或表演场合的畏惧，从而导致回避。治疗疗效满意后，继续服用本品可防止抑郁症、惊恐障碍和强迫症的复发。
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