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脊柱裂是多基因遗传病吗
补充说明：脊柱裂是多基因遗传病吗
2024-05-27 10:45
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脊柱裂可能是多基因遗传病，涉及多个基因突变，且遗传和环境因素共同影响疾病形成。
脊柱裂的发病与多个基因突变有关，如SHH、SOX2等，这些基因在胚胎发育过程中控制神经管的正常闭合。由于涉及多个基因，脊柱裂被归类为多基因遗传病，其发病风险随家族中受影响成员数量的增加而提高。此外，环境因素如孕期维生素缺乏或感染也可能影响疾病的发生，强调遗传和环境因素的相互作用。
如果患者有家族史，并且存在某些特定的基因变异，可能增加患病风险。但需要注意的是，单个基因突变不足以导致脊柱裂，因此还需要考虑其他遗传和环境因素的影响。
建议定期进行产前检查和新生儿筛查，以早期发现脊柱裂并采取相应治疗措施。对于已经确诊的患者，应遵循医生的指导进行康复训练和生活调整，减少并发症的发生。
2024-05-27 15:54
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脊柱裂是指由于先天性的椎管闭合不全，在脊柱的背或腹侧形成裂口，可伴或不伴有脊膜、神经成分突出的畸形。临床上此种畸形十分多见，在普查人口中占5%～29%.其中多发于第1和第2骶椎与第5腰椎处。其发生原因主要是胚胎期成软骨中心或成骨中心发育障碍，以致双侧椎弓在后部不相融合而形成宽窄不一的裂隙。单纯骨性裂隙者称为隐性脊柱裂，最为多见;如同时伴有脊膜或脊髓膨出，则为显性脊柱裂，占1‰～2‰，后者在治疗上相当困难，且多属神经外科范畴。
多发人群：婴幼儿、儿童
典型症状： 脊髓内胶质增生 椎间隙变化 节段性分离性感觉障碍 窦道相 骶骨发育不良
临床检查： 脊髓内胶质增生 椎间隙变化 节段性分离性感觉障碍 窦道相 骶骨发育不良
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（50000-80000元）
维生素D滴剂
用于预防和治疗维生素D缺乏症，如佝偻病等。
多维铁口服溶液
用于防治因维生素、铁、锌、叶酸及赖氨酸缺乏引起的各种疾病。
维生素B2片
用于预防和治疗维生素B2缺乏症，如口角炎、唇干裂、舌炎、阴囊炎、结膜炎、脂溢性皮炎等。
复方醋酸甲羟孕酮胶囊
用于 40 岁以上患有更年期综合征的妇女，缓解和改善由于缺乏雌激素、孕激素、钙和维生素而引起的症状： 1.潮热汗出、烦躁失眠、骨质疏松、肌肉关节疼痛。 2.皮肤干燥、搔痒、皱折、色素沉着、老年斑出现、眼睛干涩。 3.心悸、胸闷气短、高血脂、更年期冠心病、更年期血压波动； 4.月经紊乱、外阴搔痒、阴道炎、性交痛、性器官衰退等。 5. 也可以用于非恶性肿瘤行子宫、卵巢切除术后和其他原因引致的雌激素水平下降。
