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先天性肌强直影响生活么
补充说明:先天性肌强直影响生活么
2024-08-24 22:30
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先天性肌强直对生活有显著影响。
先天性肌强直是一种遗传性疾病,主要影响肌肉的收缩和松弛功能。由于肌肉僵硬和疼痛,患者可能面临行动不便、社交困难等问题。积极治疗可改善症状,减少对生活的影响。例如,药物治疗如乙酰胆碱酯酶抑制剂可以缓解肌肉僵硬和疼痛。
建议定期进行体检,监测病情变化;避免剧烈运动,以免加重肌肉疲劳和损伤。
2024-08-26 09:12
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先天性肌强直(congenitalmyotonia)又称为Thomsen病,是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型,多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道,丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病,表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛,伴遗传性精神障碍”,精神异常可能只是偶然现象。