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羊水穿刺能筛查听力畸形吗

发病时间:不清楚

羊水穿刺能筛查听力畸形吗

补充说明:羊水穿刺能筛查听力畸形吗

2024-07-16 16:54

羊水穿刺 畸形 胎儿 孕妇 羊水 无创DNA产前检测 染色体异常 听力障碍 孕期 产检

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佘小芳 主治医师 南方医科大学珠江医院 三甲

擅长:从事妇产科临床、教学工作30余年,熟练掌握妇产科常见病、多发病的诊断与治疗。

提问

羊水穿刺可以辅助筛查胎儿听力畸形,但其结果需要结合其他检查手段进行确认。

羊水穿刺主要是通过抽取孕妇腹中羊水进行检查,其中可能包含胎儿脱落的细胞。这些细胞中含有胎儿的遗传信息,包括与听觉相关的基因。通过分析这些细胞,可以初步评估胎儿是否有听力畸形。然而,羊水穿刺的结果可能存在误差,因此建议结合其他检查手段,如超声检查、基因检测等,以获得更准确的诊断。如果怀疑胎儿听力畸形,应及时咨询专业医生并进行进一步的检查和评估。

无创DNA产前检测也可以作为筛查胎儿听力畸形的一种方法,它通过血液样本中的胎儿游离DNA来判断是否存在染色体异常,其中包括可能导致听力障碍的基因突变。

在孕期应定期接受产检,并遵循医生的指导,如有任何不适或疑虑,及时就医咨询。

2024-07-16 17:39

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。  美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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