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羊水穿刺能检查出小头畸形吗

发病时间:不清楚

羊水穿刺能检查出小头畸形吗

补充说明:羊水穿刺能检查出小头畸形吗

a******W 2022-03-28 17:43

羊水穿刺 小头畸形 胎儿 染色体异常 21三体综合征 18三体综合征 颅骨 孕妇

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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

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羊水穿刺通常用于评估胎儿是否存在染色体异常,包括可能导致小头畸形的异常。
羊水穿刺可以直接获取胎儿细胞进行染色体分析,从而识别出可能导致小头畸形的染色体异常,如21三体综合征、18三体综合征等。这些疾病往往伴随着颅骨发育不全等问题,进而表现为小头畸形。
羊水穿刺不能直接检测小头畸形,但可排除某些导致小头畸形的遗传性疾病。
在考虑进行羊水穿刺时,应权衡其侵入性及其可能提供的额外信息,并结合超声检查结果综合判断是否适合孕妇及其胎儿。

2024-04-04 20:45

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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